ทำความรู้จัก “โรคคนแก่ในเด็ก” เปลี่ยนเด็กเล็กให้เป็นคนแก่อายุร้อยปี

ในขณะที่สาวๆ หนุ่มๆ หลายคนพยายามค้นหาวิธีที่จะลดอายุตัวเองให้มีร่างกายที่แข็งแรง รูปร่างหน้าตา และผิวพรรณเปล่งปลั่งเหมือนเมื่อครั้งยังเป็นวัยรุ่นอยู่ตลอดเวลา ยังมีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งในโลกใบนี้ ที่กำลังเผชิญกับความทรมานจากการที่เกิดมาแล้วไม่ได้สัมผัสถึงความเป็นวัยรุ่นเลยแม้แต่น้อย ไม่ว่าจะเป็นทางร่างกาย หรือจิตใจ นั้นคือผู้ป่วยโรค “คนแก่ในเด็ก” หรือ โรคโพรเจอเรีย

โรคคนแก่ในเด็ก คืออะไร?

โรคคนแก่ในเด็ก โรคชราในเด็ก โรคโพรเจอเรีย หรือโรคฮัดชินสัน-กิลฟอร์ด โพรจีเรีย ซินโดรม (Hutchinson Gilford progeria syndrome) เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของเซลล์ และยีนในร่างกายที่เสื่อมวัยกว่าปกติหลายเท่า แรกเกิดอาจเป็นเพียงเด็กที่มีน้ำหนักน้อยกว่าเกณฑ์ปกติเพียงเล็กน้อย แต่การเจริญเติบโต และพัฒนาการทางร่างกาย และสมองของเด็กจะเริ่มช้าลงมากตั้งแต่วัย 1-2 ขวบเป็นต้นมา น้ำหนัก และส่วนสูงมีการเปลี่ยนแปลงน้อยมากเมื่อเทียบกับเด็กในช่วงวัยเดียวกัน ทำให้เด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้มีรูปร่างแคระแกรน เตี้ย ผอม ผมบาง ผิวหนังเหี่ยวย่น แก่เร็ว และเหนื่อยง่าย มองให้เห็นภาพง่ายๆ คือเด็กอายุ 10 ขวบ อาจมีลักษณะทางกายภาพ และอวัยวะภายในที่เสื่อมโทรมราวกับเป็นคนชราวัย 100 ปี เพราะโรคโพรเจอเรียทำให้ผู้ป่วยวัยเด็กมีพัฒนาการราวกับคนที่อายุมากกว่าความเป็นจริงถึง 10 เท่า

สาเหตุของโรคคนแก่ในเด็ก

โรคคนแก่ในเด็ก หรือโรคโพรเจอเรีย ยังไม่สามารถพบสาเหตุที่แท้จริงได้ ทราบแต่เพียงว่าเกิดจากความผิดปกติที่เซลล์แก่ตัวเร็วกว่าปกติ โดยอาจไม่ได้มี่ความเกี่ยวเนื่องจากพันธุกรรมของพ่อแม่ หรืออาจมีความเป็นไปได้หากในครอบครัวมีประวัติการเป็นโรคนี้อยู่ด้วย นั่นคือ ผู้เป็นพ่อแม่อาจสมบูรณ์แข็งแรงดี ไม่มีความผิดปกติอะไรเลย แต่ลูกก็อาจเป็นโรคนี้ได้

โรคโพรเจอเรีย พบได้น้อยมากเพียง 1 ใน 8 ล้านคนทั่วโลก โดย 90% ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้เกิดจากการมิวเทชันของยีน Lmna ทำให้การสังเคราะห์โปรตีน laminA ผิดปกติ เซลล์จะแก่ตัวเร็วกว่าคนปกติ จนถึงปี 2515 มีรายงานผู้ป่วยโรคโพรเจอเรียทั่วโลกเพียง 60 รายเท่านั้น

 Adalia, Zoey, Kaylee, Carly และ Meghan ผู้ป่วยโรคโพรเจอเรีย ภายใต้การดูแลของมูลนิธิการวิจัยเพื่อผู้ป่วยโรคโพรเจอเรีย

อาการของโรคคนแก่ในเด็ก

โรคคนแก่ในเด็ก หรือโรคโพรเจอเรีย จะทำให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการในการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติมาก หรือพูดง่ายๆ คือเกิดมาก็เริ่มแก่เลย อาการที่แสดงให้เห็นชัด ได้แก่

• มีการเจริญเติบโตช้ามาก รูปร่างแคระแกรน เตี้ย น้ำหนักน้อย แก่เร็ว และเหนื่อยง่าย
• ผิวหนังเหี่ยวย่น รูปร่างหน้าตาแก่กว่าอายุจริงมาก เสียงแหลมเล็ก
• กะโหลกศีรษะบาง ไม่ได้สัดส่วน ใบหน้าและขากรรไกรมีขนาดเล็กกว่าปกติ
• เส้นผม และขนตามร่างกายหลุดล่วง ฟันขึ้นช้า และหลุดง่าย เล็บผิดปกติ เช่น เล็บบาง กุดสั้น หรืออาจจะไม่ทีเล็บ มีภาวะกระดูกบาง และมักปวดตามข้อ
• มักเสียชีวิตด้วยวัยเฉลี่ยประมาณ 13 ขวบ จากความผิดปกติของระบบหัวใจ และระบบอัยวะอื่นๆ ที่เสื่อมสภาพลง เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว และโรคหลอดเลือดแดงในสมองแข็งตัว

การรักษาโรคคนแก่ในเด็ก

ปัจจุบันยังไม่สามารถหาวิธีรักษาโรคโพรเจอเรียได้ 100% ทำได้เพียงประคับประคองอาการ และสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วยไปเรื่อยๆ หรือการทำ Lmna testing เพื่อตรวจดูในระดับโมเลกุลของหญิงที่กำลังตั้งครรภ์ แม้ว่าผู้ป่วยโรคนี้จะแตกต่างกันทางเชื้อชาติ แต่มักจะเสียชีวิตในช่วงอายุ 8 – 21 ปี หรือเฉลี่ยอายุประมาณ 13 ปี แต่ก็พบเห็นผู้ป่วยโรคโพรเจอเรียที่มีอายุมากกว่าค่าเฉลี่ยอยู่บ้าง เช่น ลีออน โบธา ศิลปินฮิปฮอปชาวอเมริกาใต้ มีอายุได้ถึง 26 ปี และเมค เคซี่ย์ ศิลปิน และโฆษกของกลุ่มผู้พิการ จากเมืองมิลฟอร์ด รัฐคอนเนตทิคัต สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงอายุ 29 ปี

ในระหว่างผู้ป่วยยังมีชีวิตอยู่ แพทย์ให้คำแนะนำในการดูแลผู้ป่วยว่า ให้ปฏิบัติต่อผู้ป่วยเหมือนเป็นเด็กทั่วๆ ไป ให้ผู้ป่วยได้ใช้ชีวิตเหมือนกับเด็กทั่วไปให้มากที่สุด จะเป็นการช่วยเยียวยารักษา และให้กำลังใจผู้ป่วยได้มากที่สุด

 “Life According to Sam” ภาพยนตร์สารคดีที่ถ่ายทอดชีวิตของ Sam ผู้ป่วยโรคโพรเจอเรียอย่างละเอียด

วิธีป้องกันโรคคนแก่ในเด็ก

ข้อมูลจาก นิตยสารหมอชาวบ้าน กล่าวว่า ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโพรเจอเรียจะไม่มีประวัติว่ามีคนอื่นในครอบครัวเป็นโรคนี้ ทั้งพ่อและแม่ปกติ แต่ในบางครอบครัวพบว่ามีพี่น้องเป็นด้วย เชื่อว่าโรคโพรเจอเรียอาจเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมีความผิดปกติของสารพันธุกรรมแฝงอยู่ในพ่อและแม่แต่ไม่แสดงออก ลูกที่ได้รับความผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่จึงจะเป็นโรคนี้ ที่เรียกว่าการถ่ายทอดแบบลักษณะด้อยไม่เกี่ยวเนื่องกับเพศ (autosomal recessive) ข้อมูลที่สนับสนุนแบบแผนการถ่ายทอดของโรคแบบนี้คือ พบว่าในบางครอบครัวพ่อและแม่ของผู้ป่วยเกี่ยวข้องเป็นญาติกัน ที่เป็นไปได้อีกอย่างหนึ่งก็คือ โรคนี้อาจเกิดจากการผ่าเหล่าหรือมิวเทชั่น (mutation) ที่เกิดขึ้นในสารพันธุกรรมของเซลล์สืบพันธุ์จากพ่อ เพราะพบว่าพ่อของผู้ป่วยโรคนี้โดยเฉลี่ยมีอายุสูงกว่าพ่อทั่วไปในประชากร

ดังนั้น ทางป้องกันอาจจะน้อย เพียงแต่การตรวจร่างกายของพ่อแม่ การวางแผนก่อนมีบุตร อาจจะพอช่วยให้ตรวจเจอความผิดปกติของเซลล์ต่างๆ ในร่างกายของพ่อแม่ที่อาจส่งผลถึงบุตรได้บ้างบางส่วน แต่ไม่สามารถยืนยันได้ทุกโรค 100%

 โรคอื่นๆ ที่มีอาการคล้ายโรคคนแก่ในเด็ก

ข้อมูลจาก นิตยสารหมอชาวบ้าน กล่าวเพิ่มเติมว่า นอกจากโรคโพรเจอเรียแล้ว ยังมีโรคพันธุกรรมอีกหลายโรคที่ทำให้มีลักษณะแก่ก่อนวัย เช่น กลุ่มอาการเวอร์เนอร์ (Werner syndrome) และกลุ่มอาการค็อคเคย์น (Cockcayne syndrome)

• "กลิ่นคนแก่" คืออะไร และ 5 วิธีป้องกันไม่ให้เกิดขึ้น
• สาเหตุของ “ต้อลม” ในวัยทำงาน ไม่ต้องรอให้ชราก็เป็นได้