‘การแพทย์จีโนมิกส์’ เมื่อหมอสามารถพยากรณ์โรคร้ายได้ถึงระดับ DNA

การแพทย์จีโนมิกส์ หรือ เวชศาสตร์จีโนม คือ สาขาวิชาในวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาและวิเคราะห์ DNA ที่ปรากฎในเซลล์และโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต เพื่อเข้าใจพื้นฐาน ลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต รวมไปถึงโรคต่างๆ ที่เกิดขึ้น ทั้งนี้แต่เดิมเทคโนโลยีดังกล่าวจำกัดอยู่ในประเทศใหญ่ๆ ที่มีการพัฒนาด้านนี้ไม่ว่าจะเป็นในกลุ่มฝั่งอเมริกาและยุโรป ..

แต่ในช่วง 2 ปีที่ผ่านมาประเทศไทยถือว่าเป็นอีกหนึ่งประเทศที่มีการพัฒนาด้านนี้อย่างก้าวกระโดด  ด้วยปัจจัยสำคัญ 2 ด้านหลักๆ นั่นก็คือการพัฒนาทางด้านเทคโนโลยีที่ทำให้การถอดรหัสพันธุกรรมในปัจจุบันมีราคาลดลง เข้าถึงง่ายมากขึ้น รวมไปถึงความสามารถขยายขีดจำกัดทางการศึกษาได้มากขึ้น และปัจจัยทางด้านบุคลากรในประเทศ ที่มีความรู้ด้านเวชศาสตร์จีโนมมากขึ้นในประเทศไทย เมื่อเทียบกับประเทศอื่นๆ บางประเทศในแถบเอเชีย

ทั้งนี้ ในงานสัมนาวิชาการเวชศาสตร์จีโนม ในหัวข้อ ‘หนทางสู่ชีวิตทียืนยาวอย่างมีสุขภาพดี’ จัดขึ้นโดยโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์  ซึ่งได้รับการตอบรับจากนักวิชาการ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากหลากหลายสาขาวิชาในประเทศไทย ได้แสดงให้เห็นถึงมุมมองของเวชศาสตร์จีโนมและเทคโนโลยีการแพทย์ที่จะเกิดขึ้นในอนาคต ทั้งในด้านการป้องกันความเสี่ยงของพันธุกรรม เพื่อจัดการการสูญพันธุ์ซึ่งเกิดจากโรควัยชรา  การศึกษาและวิเคราะห์พันธุกรรมในเด็กแรกเกิดเพื่อประโยชน์ทางด้านการวิเคราะห์ความเสี่ยงทางพันธุกรรมในอนาคต รวมไปถึงการพัฒนาเทคนิคทางด้านพันธุศาสตร์ใหม่ๆ เช่น การสังเคราะห์ยีน การวิเคราะห์ DNA หรือโครโมโซมเพื่อตรวจสอบสาเหตุและพัฒนาวิธีการรักษาโรค ซึ่งสามารถแสดงให้เห็นถึงแนวทางในการพัฒนาการแพทย์และรักษาโรคที่ละเอียด เฉพาะบุคคล และแม่นยำมากยิ่งขึ้นได้ในอนาคต

ประโยชน์ของเวชศาสตร์จีโนม เพิ่มประสิทธิภาพทางการแพทย์ได้อย่างไร?

ผศ.ดร.พลกฤต ทีฆคีรีกุล แพทย์ผู้ชำนาญการด้านอายุศาสตร์โรคหัวใจและเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ ให้สัมภาษณ์ในงานสัมมนาวิชาการเวชศาสตร์จีโนมถึงประโยชน์ของเวชศาสตร์จีโนมว่ามีประโยชน์หลายด้าน และเป็นการเพิ่มประสิทธิภาพของเวชศาสตร์ป้องกัน ซึ่งเป็นการป้องกันก่อนการเกิดโรคได้

‘ แรกเริ่มเวชศาสตร์จีโนมถูกใช้ในการให้คำวินิจฉัยในการรักษายากๆ และหาคำวินิจฉัยไม่ได้ เช่น การรักษามะเร็งเป็นตัวอย่างที่ดี  ว่ามีการเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมอย่างไร และหายามุ่งเป้าในการรักษาอย่างตรงจุดได้  ตอนนี้เราพัฒนาขึ้นมาอีกขั้นหนึ่งคือการประเมินความเสี่ยงในระดับเวชศาสตร์ป้องกัน .. ว่าถ้าเรารู้จักจีโนมของเราก่อนก็จะสามารถทราบข้อมูลของตัวเราก่อนได้’

‘ ในอดีตเรามีความเชื่อว่าควรใช้ยาในลักษณะที่ทุกคนใช้เหมือนกันซึ่งไม่จริง ในช่วงระยะหลังๆ เราเข้าสู่การรักษาแบบแม่นยำมากขึ้น คือ ต้องถูกยา ถูกคน ถูกเวลา และถ้ามีข้อมูลพันธุกรรมเราจะมีการเฝ้าระวังมากขึ้น รู้ว่าจำนวนยาควรจะขนาดไหน หรือการแพ้ยาของผู้ป่วยเป็นอย่างไร ซึ่งกลับจะช่วยให้แต่ละคนได้รับการรักษาที่ถูกต้องมากขึ้น’

การตรวจพันธุกรรมในปัจจุบันมีราคาที่ถูกลงมาก และสามารถตรวจได้ในราคาระดับหลักพัน - หลักหมื่น ก่อนหน้านี้ยังมีข้อกังขาว่า มีความจำเป็นแค่ไหนที่ประชาชนต้องเสียเงินเพิ่มแม้ว่าจะไม่ได้แสดงภาวะเจ็บป่วย ..  แต่งานวิจัยจากทั้งออสเตรเลียและอเมริกามีข้อบ่งชี้ว่า ค่าใช้จ่ายของการรักษาหลายโรคเมื่อปล่อยให้โรคเกิดขึ้นนั้นสูงกว่าค่าใช้จ่ายในการป้องกันอยู่มาก

‘ ในระยะเริ่มแรกเราจะเสียเงินในการตรวจ แต่ในระยะยาวเราจะประหยัดเยอะ อย่างเช่นการใช้ยา หากใช้ไม่ถูกต้องกับตัวบุคคล ก็ต้องเจอกับความเสี่ยงหรือผลข้างเคียง เช่น ยาลดไขมัน กินแล้ว กล้ามเนื้ออักเสบ ปัญหาตับ กล้ามเนื้อเจ็บ ต้องกลับมาติดตามผม เจาะเลือด เปลี่ยนยา ต้องเสียเวลา เสียค่ายา แต่ถ้ามีการตรวจพันธุกรรมก่อน ก็จะสามารถช่วยค่าใช้จ่ายส่วนนี้ได้’

‘ นอกจากนี้บางโรค เช่น มะเร็ง ค่าใช้จ่ายในการรักษาจะแพงกว่าอย่างเห็นได้ชัด โรคหัวใจก็เป็นอีกโรคหนึ่งที่น่าสนใจ ถ้าสมมติว่ามีคนหนึ่งที่เสียชีวิตกะทันหันและรู้ว่าเป็นโรคผิดปกติที่หัวใจที่ผนังหัวใจหนา คนในบ้านคนอื่นๆ อาจจะต้องเข้าสู่กระบวนการคัดกรอง การตรวจอัลตราซาวนด์ ไปเรื่อยๆ ค่าใช้จ่ายเมื่อเทียบกับการตรวจพันธุกรรมแค่ครั้งเดียวเพื่อคัดกรองความเสี่ยงว่าคนไหนมีหรือไม่มี ถูกกว่ามากเมื่อเทียบกับการไม่ตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเลย’

โดยโรคทางพันธุกรรมที่เรามักจะพบได้ เช่น โรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ โรคคอเลสเตอรอลสูง ซึ่งพบ 1 ใน 250 คน โรคมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งในกระเพาะอาหาร มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งในลำไส้ใหญ่ และโรคธาลัสซีเมียซึ่งมักจะเกิดขึ้นกับคนในแถบเอเชีย

ดร.โรเบิร์ต ซี.กรีน ศาสตราจารย์ด้านการพทย์ (พันธุศาสตร์)  Brigham and Woman’s Hospital และ Harvad Medical School ซึ่งเดินทางมาให้ความรู้ในการสัมนาครั้งนี้ ยังให้ข้อมูลหนึ่งที่น่าสนใจไว้ว่า ในสหรัฐอเมริกามีเด็กเป็นล้านๆ คนที่มีปัญหาด้านพันธุกรรม ซึ่งพบว่า 98% ไม่ได้รับการตรวจคัดกรองก่อน ซึ่งต้องใช้เวลากว่า 8 ปี อาการของโรคจึงแสดงออกมา  ...  นอกจากนี้ เด็กบางคนที่เข้าโครงการลำดับจีโนมในทารกแรกเกิดกลับสามารถช่วยพ่อแม่ที่ป่วยและยังไม่รู้อาการของตนเองได้อีกด้วย เมื่อตรวจเจอยีนที่ผิดปกติ ซึ่งตกทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

สำหรับการตรวจนั้น ทางนายแพทย์พลกฤต ได้แนะนำว่าอาจจะเริ่มจากบุคคลในครอบครัวที่สงสัยว่าได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ผิดปกติ แล้วจึงค่อยๆ ขยายไปที่คนอื่นในครอบครัว โดยไม่จำเป็นต้องตรวจทุกคนในเบื้องต้น หากเจอความผิดปกติ ก็สามารถตรวจท่านอื่นโดยจะมีค่าใช้จ่ายที่ประหยัดลงและง่ายขึ้น เพราะสามารถมุ่งเป้าไปยังตัวการได้เลย อย่างไรก็ตามการตรวจในเชิงคัดกรองในปัจจุบันจะเน้นไปที่ผู้ที่มีอายุมากกว่า 18 ปีขึ้นไปที่สามารถเข้าใจข้อมูลได้แล้ว  อย่างไรก็ตามหากพบเด็กที่เจอการกลายพันธุ์ และพบว่าการกลายพันธุ์นั้นเสี่ยงต่อการเกิดปัญหาให้แก่เด็กตั้งแต่อายุยังน้อย ก็จะสามารถให้บุคคลที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะเข้าตรวจได้  โดยแนะนำให้ตรวจกับสถานพยาบาลซึ่งมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญวินิจฉัย

‘ การแพทย์แบบจีโนมิกส์เป็น High Value Medical คือการแพทย์มูลค่าสูง หมายถึง ด้วยตัวเทคโนโลยีเองมีอิมแพคกับหลายสาขาวิชาชีพของทางการแพทย์ ไม่ใช่แค่เฉพาะมะเร็งและโรคหัวใจอย่างเดียว ไม่ว่าจะเป็นโรคทางระบบประสาท โรคกล้ามเนื้อ หรือไขข้อ รวมไปถึงเทคโนโลยีทางการทำหลอดแก้ว เราสามารถปรึกษาคุณหมอเพื่อที่จะคัดเลือกตัวอ่อนที่จะมีความจำเป็นที่จะปราศจากการกลายพันธุ์เหล่านั้นได้ ซึ่งนับเป็นเทรนด์การแพทย์ที่จะมีความสำคัญอย่างมากในอนาคต’

เกี่ยวกับงานสัมนา

งานสัมนาวิชาการเวชศาสตร์จีโนม ในหัวข้อ ‘หนทางสู่ชีวิตที่ยืนยาวอย่างมีสุขภาพดี’ จัดขึ้นโดยโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ นับเป็นอีกเวทีสำคัญที่จะช่วยขับเคลื่อนวงการแพทย์ไทย ต่อยอดองค์ความรู้ด้านจีโนมิกส์ สู่การพัฒนาด้านเวชศาสตร์การป้องกัน รวมถึงการวินิจฉัยและการรักษาที่ทันสมัยและมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น ซึ่งได้เชิญแพทย์ผู้ชำนาญการและศาสตรจารย์ระดับโลกมาให้ความรู้และแลกเปลี่ยน

ไม่ว่าจะเป็น ดร.จอร์จ เชิร์ช ศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์ Harvad และ MIT ซึ่งให้ความรู้เกี่ยวกับกระบวนการหรือการใช้เทคโนโลยีทางจีโนมิกส์โดยปรับเปลี่ยนหรือแก้ไขพันธุกรรมในสิ่งที่มีชีวิต เพื่อสร้างสายพันธุ์ใหม่ที่คล้ายคลึงกับสิ่งมีชีวิตที่สูญพันธุ์ไปแล้ว

ดร.โรเบิร์ต ซี.กรีน ศาสตราจารย์ด้านการแพทย์ (พันธุศาสตร์)  Brigham and Woman’s Hospital และ Harvad Medical School บรรยายในหัวข้อการทำ Newborn Whole Genome Sequencing ซึ่งทำให้สามารถศึกษาและวิเคราะห์พันธุกรรมทั้งหมดในเด็กแรกเกิดได้อย่างละเอียดอ่อน

ดร.คริสโตเฟอร์ อี.เมสัน ศาสตราจารย์ด้านจิโนเมิกส์ สรีรวิทยา และชีวฟิสิกส์ที่ Weill Cornell Medicine บรรยายในหัวข้อการใช้เทคนิคแมตาเจโนมิกส์เพื่อช่วยในการพัฒนาและใช้ทางการรักษาในทางที่เกี่ยวกับระบบลำไส้หรือระบบทางเดินอาหาร

และ ดร.จีวุน ปาร์ค นักวิจัยปริญญาเอกสาขาสรีรวิทยา ชีวฟิสิกส์และชีววิทยาระบบที่ Weill Cornell Graduate School มหาวิทยาลัยคอร์เนล มาบรรยายในหัวข้อกระบวนการทางวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับการศึกษาและวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมของเซลล์และเนื้อเยื่อในมิติที่แตกต่างกัน.